Prof.dr. J.H.L.M. van Bokhoven

Wijzig persoonsdata

• activity
• cardiac
• cells
• chromosome
• gene
• genes
• genetica
• mice
• moleculaire
• mutations
• neurogenetica
• patients
• stem

Werkzaam als

Publicaties

(de meest recente is bovenaan geplaatst)

Mutant p63 causes defective expansion of ectodermal progenitor cells and impaired FGF signalling in AEC syndrome

Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan

Netwerken in het brein

A novel deletion mutation in proteoglycan-4 underlies camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome in a consanguineous pakistani family

Comprehensive genetic analysis of OEIS complex reveals no evidence for a recurrent microdeletion or duplication

Alle publicaties

Lopende onderzoeksactiviteiten

(de meest recente activiteit is bovenaan geplaatst)
Projectleider	Genetics and epigenetic pathways of disease

Afgesloten onderzoeksactiviteiten

(de meest recente activiteit is bovenaan geplaatst)
Projectleider	Identificatie en karakterisatie van chromosomale afwijkingen in Möbius syndroom patiënten met behulp van SNP microarrays
Projectleider	Cell growth and differentiation
Projectleider	Het ontrafelen van de genetische oorzaak van het Walker-Warburg syndroom en andere congenitale spierdystrofieën met neuraal migratiedefect
Co-promotor	Identificatie van kleine afwijkingen in het chromosoom bij niet-familiaire patiënten met het syndroom van Möbius
Onderzoeker	Chromosomale lokalisatie van de genetische oorzaken van het Walker-Warburg syndroom

Alle afgesloten onderzoeksactiviteiten..

Classificatie

D21400	Genetica
D23231	Neurologie