Dr. A.J.J. Reuser

Wijzig persoonsdata

• acid
• alpha
• cardiac
• celbiologie
• children
• disease
• enzyme
• gene
• mice
• mutations
• production
• screening
• survival
• treatment

Werkzaam als

Publicaties

(de meest recente is bovenaan geplaatst)

Effect of enzyme therapy and prognostic factors in 69 adults with Pompe disease: An open-label single-center study

Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy

Hearing loss in Pompe disease revisited: results from a study of 24 children

PAS-positive lymphocyte vacuoles can be used as diagnostic screening test for Pompe disease

N-glycans of recombinant human acid α-glucosidase expressed in the milk of transgenic rabbits

Alle publicaties

Afgesloten onderzoeksactiviteiten

(de meest recente activiteit is bovenaan geplaatst)
Projectleider	Gen- en eiwitvervangingstherapie bij lysosomale stapelingsziekten
Projectleider	Relatie tussen klinische, biochemische en genetische heterogeniteit bij lysosomale stapelingsziekten
Projectleider	Identificatie en karakterisering van ziektegenen

Classificatie

D21400	Genetica
D23000	Geneeskunde