| Bij patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte is de aanmaak of verwerking van één of meerdere stoffen (metabolieten) verstoord. Gevolg is dat ergens in het lichaam een teveel of tekort aan een bepaalde metaboliet ontstaat. Ook in de lichaamsvloeistoffen (bloed, urine, hersenvloeistof) van deze patiënten kan een te laag of juist te hoog gehalte van een bepaalde metaboliet aanwezig zijn. Bij het opsporen van erfelijke stofwisselingsziekten gebruikt een ziekenhuislaboratorium verschillende technieken voor het bepalen van metabolieten in lichaamsvloeistoffen. In het onderzoek van Udo Engelke wordt een nieuwe analysetechniek (NMR-spectroscopie) gebruikt die in tegenstelling tot bestaande technieken vrijwel alle metabolieten tegelijk kan aantonen. Dit proefschrift beschrijft de mogelijkheden van NMR-spectroscopie om in lichaamsvloeistoffen erfelijke stofwisselingsziekten op te sporen. |
