| Juveniele myoclonus epilepsie (JME) wordt getypeerd door epileptische aanvallen en spierschokken na het ontwaken bij behouden bewustzijn. Gerrit-Jan de Haan onderzocht de erfelijkheid van deze vorm van epilepsie en spitste zijn onderzoek vooral toe op de rol van lichtflitsgevoeligheid als erfelijk kenmerk. Ongeveer de helft van de JME-patiënten is lichtflitsgevoelig. Maar lichtflitsgevoeligheid komt onder de bevolking ook veel voor zonder dat er sprake is van epilepsie. Familieleden van JME-patiënten met lichtflitsgevoeligheid zijn vaker dan verwacht lichtflitsgevoelig, ook als ze zelf niet aan epilepsie lijden. In twee grote families bleek de overerving van de lichtflitsgevoeligheid niet altijd samen te lopen met die van de epilepsie. Hierdoor lijkt de aanleg voor JME te berusten op een wisselwerking tussen een of meer genen voor epilepsie en een of meer genen voor flitsgevoeligheid. Het onderzoek van De Haan leverde twee onverwachte ontdekkingen op: van een eeneiige en dus genetisch identieke tweeling had een van beiden epilepsie, maar waren beiden lichtflitsgevoelig. De patiënt met epilepsie had regelmatig de disco bezocht, en was daardoor blootgesteld aan flitslichten. Uit proefdieronderzoek was al bekend dat herhaalde blootstelling aan lichtflitsen bij daarvoor gevoelige dieren epilepsie kan veroorzaken. Mogelijk is de tweeling hiervan een voorbeeld bij de mens. Verder vond De Haan met DNA-onderzoek, dat ook in Nederland een zeldzame vorm van progressieve myoclonus epilepsie voorkomt, de ziekte van Unverricht Lundborg. Deze ziekte lijkt in de beginfase sterk op JME. Een tijdige diagnose is van groot belang voor de juiste keuze van behandeling en voor de erfelijkheidsvoorlichting aan patiënt en familie. |
