KNAW

Onderzoek

Clinical and genetic complexities of the generalized myoclonus epilepsies

Pagina-navigatie:


Wijzig gegevens


Titel Clinical and genetic complexities of the generalized myoclonus epilepsies
Looptijd 06 / 1999 - 11 / 2005
Status Afgesloten
Dissertatie Ja
Onderzoeknummer OND1268460

Samenvatting

Juveniele myoclonus epilepsie (JME) wordt getypeerd door epileptische aanvallen en spierschokken na het ontwaken bij behouden bewustzijn. Gerrit-Jan de Haan onderzocht de erfelijkheid van deze vorm van epilepsie en spitste zijn onderzoek vooral toe op de rol van lichtflitsgevoeligheid als erfelijk kenmerk. Ongeveer de helft van de JME-patiënten is lichtflitsgevoelig. Maar lichtflitsgevoeligheid komt onder de bevolking ook veel voor zonder dat er sprake is van epilepsie. Familieleden van JME-patiënten met lichtflitsgevoeligheid zijn vaker dan verwacht lichtflitsgevoelig, ook als ze zelf niet aan epilepsie lijden. In twee grote families bleek de overerving van de lichtflitsgevoeligheid niet altijd samen te lopen met die van de epilepsie. Hierdoor lijkt de aanleg voor JME te berusten op een wisselwerking tussen een of meer genen voor epilepsie en een of meer genen voor flitsgevoeligheid. Het onderzoek van De Haan leverde twee onverwachte ontdekkingen op: van een eeneiige en dus genetisch identieke tweeling had een van beiden epilepsie, maar waren beiden lichtflitsgevoelig. De patiënt met epilepsie had regelmatig de disco bezocht, en was daardoor blootgesteld aan flitslichten. Uit proefdieronderzoek was al bekend dat herhaalde blootstelling aan lichtflitsen bij daarvoor gevoelige dieren epilepsie kan veroorzaken. Mogelijk is de tweeling hiervan een voorbeeld bij de mens. Verder vond De Haan met DNA-onderzoek, dat ook in Nederland een zeldzame vorm van progressieve myoclonus epilepsie voorkomt, de ziekte van Unverricht Lundborg. Deze ziekte lijkt in de beginfase sterk op JME. Een tijdige diagnose is van groot belang voor de juiste keuze van behandeling en voor de erfelijkheidsvoorlichting aan patiënt en familie.

Betrokken organisaties

Betrokken personen

Classificatie

A34800 Geneesmiddelen en bestrijdingsmiddelen
A74000 Geestelijke gezondheidszorg
A77000 Gehandicaptenzorg
D23230 Neurologie, KNO , oogheelkunde
D23340 Biofarmaceutische wetenschappen, toxicologie

Omhoog
Ga terug naar de inhoud
Ga terug naar de site navigatie