| Bij kinderen met een nefrotisch syndroom wordt in 10 procent van de gevallen de histologische afwijking focale segmentale glomerulosclerose (FSGS) gezien. De laatste jaren hebben genetische studies inzicht gegeven in de structuur en functie van de podocyt-slitmembraan (onderdeel van het ultrafiltratiesysteem van de nier) en de ontwikkeling van het nefrotisch syndroom. Het doel van het onderzoek van Marijke Löwik was om de rol van de podocyt bij de ontwikkeling van FSGS verder te verhelderen. Hiervoor zijn bij twintig patiënten met niet-familiale FSGS (ontstaan op jonge leeftijd) die niet reageren op de standaard behandeling met steroïden, mutatieanalyses uitgevoerd in een aantal podocytgenen betrokken bij de opbouw van het slitmembraan en/of celsignalering. In deze relatief kleine groep patiënten zijn in 20 procent van de gevallen mutaties in de genen gevonden die het ontstaan van FSGS zouden kunnen verklaren. Er is namelijk aangetoond dat door deze mutaties de vorm en/of functie van het gecodeerde eiwit in de slitmembraan veranderd is. Dit onderzoek biedt meer inzicht in de pathogenese van het nefrotisch syndroom. Dit kan wellicht leiden tot een meer gericht therapeutisch beleid. De kennis of een patiënt met FSGS een achterliggende genetische oorzaak heeft, blijkt belangrijke gevolgen te hebben voor de verdere behandeling en prognose. |
