| 1. Hoe worden in de praktijk en de techniek van prenatale diagnostiek en erfelijkheidsadvisering morele opvattingen over niet-gezochte bevindingen zichtbaar - welke normativiteit is daar werkzaam? 2. Wat vinden zwangeren en hulpverleners belangrijke elementen van het onderscheid tussen gezochte en niet-gezochte informatie en wat zijn hun morele opvattingen over niet-gezochte bevindingen? 3. Hoe zijn resultaten van dit descriptief-ethische onderzoek bruikbaar te maken voor de praktijk? Onderzoek over morele aspecten van genetische diagnostiek, waaronder prenatale diagnostiek, is tot nu toe vooral gericht op de bedoelde resultaten ervan. Morele problemen rond ongezochte en wellicht ongewenste kennis voortvloeiend uit prenatale diagnostiek hebben nog nauwelijks aandacht gekregen. In Nederland werd in 1996 bij 8716 vrouwen prenatale diagnostiek op leeftijdsindicatie verricht, waarbij in totaal 224 afwijkende bevindingen werden vastgesteld. Daarvan waren er 106 andere dan trisomieën 13, 18 of 21. Van die 106 zwangerschappen werden 36 afgebroken. Er zijn drie belangrijke typen niet-gezochte bevindingen, die specifieke morele problemen met zich meebrengen: ten eerste chromosomaal mozaïcisme, ten tweede numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen (47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, 45,X); voor deze beide typen afwijkingen geldt dat het fenotype doorgaans niet met zekerheid te voorspellen is. Ten derde zijn er de structurele chromosoomafwijkingen (translocaties, inversies), waarbij ernstige gevolgen voor het fenotype vaak, maar niet altijd, zijn uit te sluiten door middel van chromosoomonderzoek bij de aanstaande ouders. Het is mogelijk om het probleem te benaderen in de sfeer van het informed consent, dus als een informatie- en keuzeprobleem: hoe kunnen zwangeren geïnformeerde keuzen maken over wat zij wel en niet willen weten? Een andere benadering is om de keuze niet in het prenatale consult, maarin de diagnostische procedure zelf te maken. Het is mogelijk (hoewel in de praktijk niet gebruikelijk) om met behulp van bijvoorbeeld fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) uitsluitend een selectie van chromosomen (bijv. 13, 18 en 21) zichtbaar te maken. De vraag is dan op welke medisch-technische en morele gronden die selectie van te onderzoeken chromosomen wordt gemaakt en door wie. De morele en filosofische aspecten van beide benaderingen zullen in het onderzoek worden geanalyseerd. Aan beide benaderingen kleven fundamentele vragen. Beide benaderingen vertegenwoordigen en 'praktiseren' een idee over wat goed is om te weten als je zwanger bent, en wat niet, en welke keuzen er in de zwangerschap gemaakt moeten worden en door wie. Ze bevatten een antwoord op de vraag of zwangeren wel moeten worden geconfronteerd met de mogelijkheid van bevindingen met onzekere fenotypische consequenties. De gevolgen die ongezochte bevindingen moeten of mogen hebben, bijvoorbeeld voor de beleving van de zwangerschap, worden in beide benaderingen waarschijnlijk verschillend beoordeeld. Het onderzoek moet leiden tot een voor de praktijk bruikbaar normatief-theoretisch kader over bovenstaande vragen. Prenatale chromosoomdiagnostiek op indicatie maternale leeftijd wordt meestal verricht ter uitsluiting van een trisomie 13, 18 of 21; echter, bijna 50% van de afwijkende bevindingen bij deze vorm van screening is niet-gezocht, waarbij de consequenties voor het fenotype vaak onzeker zijn. In de praktijk doen zich morele vragen voor: welke bevindingen moeten wel en en welke niet worden besproken, welke handelingsconsequenties hebben ze en hoe moet daarop bij het aanbieden van prenatale diagnostiek worden geanticipeerd? Het onderzoek is kwalitatief van opzet. De relevantie voor andere vormen van preventieve diagnostiek waarbij niet-gezochte bevindingen kunnen ontstaan is een belangrijk aandachtspunt. |
