KNAW

Research

Nemaline myopathies in human and mouse, unique diseases of sarcomere...

Pagina-navigatie:


Update content


Title Nemaline myopathies in human and mouse, unique diseases of sarcomere proteins and contractile unit; clinical, physiological, histological and genetic characteristics
Period 03 / 2000 - 12 / 2003
Status Completed
Research number OND1295744
Data Supplier Website Prinses Beatrix Fonds

Abstract

The main complaint of a patient with muscular disease is weakness. Muscle slowness is a problem in the field of neuromuscular diseases which has not yet been described before. In some nemaline muscular disease patients there seems to occur of form of muscle slowness (in addition to muscle weakness), due to which they are e.g. not able to intercept a fall. It will be studied if this also occurs in the rest of the nemaline muscular disease patients known to us and if this phenomenon is related to a genetic cause of nemaline muscular disease. In addition nemaline mice will be used in order to characterize muscle slowness even more precisely and to correlate it with microscopic muscle study. Also the mice will enable us to study in detail if muscle weakness and possibly also slowness may be influenced by drugs.

Abstract (NL)

De belangrijkste klacht van een patiënt met een spierziekte is zwakte. Spiertraagheid is een nog niet eerder beschreven probleem binnen het veld van de neuromusculaire ziekten (spier- en zenuwziekten). Bij sommige nemaline spierziektepatiënten lijkt er naast de spierzwakte een vorm van spiertraagheid te bestaan, waardoor zij zich bijvoorbeeld niet kunnen opvangen bij een val. We willen onderzoeken of dit bij de rest van de ons bekende patiënten met nemaline spierziekte ook voorkomt en of dit verschijnsel gekoppeld is aan een bepaalde genetische oorzaak voor nemaline spierziekte. Daarnaast hebben we de beschikking over nemaline muizen om spiertraagheid nog preciezer te karakteriseren en te correleren met de bevindingen van het microscopisch spieronderzoek. Ook kunnen we in de muis beter onderzoeken of de spierzwakte en misschien ook de traagheid met medicijnen beïnvloed kunnen worden.

Related organisations

Related people

Project leader Prof.dr. B.G.M. van Engelen
Project leader Prof.dr. A. de Haan

Classification

A70000 Public health and health care
D21300 Biochemistry
D21400 Genetics
D21500 Histology, cell biology
D21700 Physiology
D23210 Dermatology, venereology, rheumatology, orthopedics
D23230 Neurology, otorhinolaryngology, opthalmology

Go to page top
Go back to contents
Go back to site navigation