| Psychosociale aspecten rond erfelijkheidsonderzoek bij syndromen met een verhoogde kans op diverse tumoren op zowel jeugdige- als volwassen leeftijd Door de toenemende kennis van de genetica, is het steeds vaker mogelijk erfelijkheidsonderzoek aan te bieden voor syndromen zoals het Li-Fraumeni-Syndroom (LFS) en de ziekte Von Hippel-Lindau (VHL). Deze syndromen kenmerken zich door het optreden van verschillende soorten tumoren (bijvoorbeeld hersentumoren, niertumoren) op zowel jeugdige- als volwassen leeftijd. De preventie- en behandelingsmogelijkheden van een aantal tumoren binnen deze syndromen zijn beperkt. De studie heeft als doel om zowel het gebruik van erfelijkheidsonderzoek, het opvolgen van screeningsadviezen, als de psychosociale gevolgen van al dan niet testen in kaart te brengen. De studie zal een antwoord geven op de volgende vragen: 1) In hoeverre wordt er gebruik gemaakt van het aanbod op erfelijkheidsonderzoek voor LFS/ VHL, en wat zijn de kenmerken van de mensen die (niet) op het aanbod ingaan? 2) Wat zijn de psychosociale gevolgen (bijvoorbeeld: kwaliteit van leven, familie relaties) van erfelijkheidsonderzoek voor mensen uit deze families en hun partner? 3) Wat zijn de gevolgen van een verhoogd risico op diverse tumoren op levensloop (sociale en psychosexuele ontwikkeling) en keuzen in het leven (werk, partner, kinderen)? 4) In hoeverre houden mensen zich aan de screeningsadviezen, en welke psychosociale- en medische variabelen verklaren het (niet) opvolgen van deze adviezen? 5) Wat is de houding ten opzichte van prenataal onderzoek en pre-implantatie technieken voor LFS en VHL? 6) Wat is de behoefte aan, en het gebruik van, specifieke psychosociale hulpverlening? In samenwerking met de negen poliklinieken familiaire tumoren in Nederland zullen mensen die erfelijkheidsonderzoek voor LFS of VHL hebben ondergaan, hun 'at-risk' familieleden, en hun partners worden uitgenodigd voor deelname aan de studie. Ongeveer 230 mensen van 16 jaar en ouder, en ongeveer 160 partners, zal worden gevraagd om eenmalig een vragenlijst in te vullen. De lijst bevat vragen over onderwerpen als: ervaringen met erfelijkheidsonderzoek, kwaliteit van leven, zorgen over kanker, invloed van het verhoogde risico op kanker op de levensloop, belangrijke keuzen in het leven (werk, kinderwens), steun van anderen, en mogelijke praktische gevolgen (bijvoorbeeld problemen bij het krijgen van een levensverzekering). De partners krijgen vragen over zorgen over de kans op kanker bij hun partner en kinderen, behoefte aan psychosociale zorg en toekomstplanning. Vragen over de houding ten opzichte van prenataal onderzoek en pre-implantatie technieken zullen aan iedereen worden gesteld. Tevens zal een deel van de respondenten worden uitgenodigd voor deelname aan een interview over onderwerpen zoals de mogelijke invloed van erfelijkheidsonderzoek op familierelaties. De resultaten zullen helpen bij het verbeteren van de medische en psychosociale zorg bij LFS en VHL, en vergelijkbare tumorsyndromen. Het zal belangrijke informatie opleveren over de acceptatie van erfelijkheidsonderzoek en screeningsgedrag. Deze nieuwe kennis zal kunnen bijdragen aan de verbetering van kwaliteit van leven van mensen uit families belast met een erfelijk tumorsyndroom. |
