| Vermindering van onzekerheid is het belangrijkste motief voor vrouwen met borstkanker om DNA-onderzoek voor erfelijke borstkanker te ondergaan. Toch krijgt de meerderheid (80%) na DNA onderzoek de mededeling dat er geen erfelijke oorzaak is gevonden. Maar ook blijken 32% van alle geïdentificeerde genetische variaties in het BRCA1 gen, en 53% van de BRCA2, varianten te zijn met onduidelijke klinische betekenis (VUCS=variants of uncertain clinical significance). Een oorzakelijk verband tussen de gevonden variatie en de borstkanker kan dan niet worden aangetoond. Patiënten kunnen in zo'n geval vragen om preventieve chirurgie, maar uitvoering hangt af van familie geschiedenis, niet van de VUCS. Familieleden komen niet aanmerking voor voorspellende mutatieanalyse, maar regelmatig borstonderzoek wordt aangeraden. Een discussie is gaande over wanneer en hoe vrouwen moeten worden geïnformeerd over de mogelijkheid van een VUCS-uitkomst, en hoe zo'n uitkomst moet worden geïnterpreteerd. De belangrijkste vraag van deze studie betreft het meedelen van een VUCS-resultaat aan vrouwen met borstkanker, en hun behoefte aan begeleiding. Wij nemen aan dat een VUCS-uitslag moeilijker te begrijpen is en te vertellen aan familieleden. In dit onderzoek bestuderen wij de gevolgen van een VUCS-uitslag voor het zelfbeeld, en vervolgens op stemming en coping, en familiecommunicatie. De onderzoeksvraag luidt: welke invloed heeft een veranderd zelfbeeld op stemming, coping, risicoperceptie, en familiecommunicatie? Om deze hoofdvraag te kunnen beantwoorden onderzoeken we de volgende deelvragen: hoe goed wordt de uitslag begrepen, welke invloed heeft een VUCS-uitslag op het welzijn, de risicoperceptie, en het zelfbeeld, wat is het verband tussen een VUCS-uitslag en preventief gedrag, en hoe wordt zo'n uitslag gecommuniceerd aan familieleden? In vier genetische centra worden alle vrouwen met borstkanker, die voor DNA-onderzoek in aanmerking komen, in het eerste gesprek gevraagd aan de studie mee te doen. Op basis van de uitslag worden in een periode van twee jaar drie groepen van 80 vrouwen met borstkanker samengesteld (VUCS-uitslag, een pathogene BRCA1/2 mutatie, of een 'inconclusive' uitslag). Op vier meetmomenten, tot een half jaar na de uitslag, vullen de deelnemers een aantal vragenlijsten in waarin biografische gegevens, ziekte- en risicoperceptie, coping, persoonlijkheidskenmerken, algemeen welzijn, optimisme en eigenwaarde, en behoefte aan kennis en duidelijkheid worden gemeten. 20 deelnemers in elke groep worden voor een interview gevraagd waarin dieper op een aantal aspecten wordt ingegaan, in bijzonder zelfbeeld en familiecommunicatie. De bevindingen moeten antwoorden geven op de vraag of een VUCS-uitslag aanvaardbaar is gelet op de geringe informatieve waarde en de (mogelijke) belasting voor vrouwen. Op basis van de bevindingen kan het huidige beleid inzake counselling van VUCS-uitslagen en begeleiding van deelnemers worden aangepast. Omdat het fundamentele onderzoek en de technologie zal leiden tot een toenemend aantal mutaties met onzekere klinische betekenis voor allerlei ziekten, zal deze studie ook bijdragen aan de ontwikkeling van counsellingsprotocollen op andere terreinen zoals andere vormen van kanker, cardiologische en neurologische aandoeningen. |
