| De familiaire periodieke verlammingen en de niet-dystrofische myotonieën zijn ziekten die worden gekenmerkt door aanvallen van spierzwakte of door aanvallen van spierverstijving, of een combinatie van beide. Deze groep ziekten wordt veroorzaakt door een afwijking in één van de zogenaamde ionkanalen in de spiervezelmembraan. Sinds kort is DNA diagnostiek naar deze aandoeningen mogelijk, waarbij onderscheid gemaakt kan worden in aandoeningen van de spiervezel chloorkanalen, natriumkanalen of de calciumkanalen.. Het wetenschappelijk onderzoek heeft zich tot op heden gericht op de ontdekking van de verantwoordelijke genen, en op de afwijkingen op spiercelniveau. De vraag die zich nu opdringt is hoe de gevonden genafwijkingen zich vertalen in de kliniek. Hiervoor is een klinisch gerichte studie noodzakelijk. De chloorkanaalaandoeningen bestaan uit de recessief overervende myotonia congenita (de ziekte van Becker) en de dominant overervende myotonia congenita (de ziekte van Thomsen). De natriumkanaalaandoeningen worden onderverdeeld in paramyotonia congenita (de ziekte van Eulenburg), de hyperkaliëmische periodieke paralyse, en de kalium-gevoelige myotonieën (myotonia fluctuans en myotonia permanens). Daarnaast zijn er enkele families beschreven met een hypokaliemische periodieke paralyse, die een mutatie hebben in het spier natriumkanaal-gen. De meeste patiënten met een hypokaliemische periodieke paralyse hebben een mutatie in het calciumkanaal-gen. Met de huidige ontwikkelingen in DNA diagnostiek is de oude, op klinische verschijnselen gebaseerde, indeling veranderd. Het blijkt vaak erg moeilijk te zijn om alleen op grond van het klinisch beeld tot een juiste diagnose te komen. Daarnaast is niet altijd duidelijk hoe het verloop van de verschillende aandoeningen is, en hoe ernstig de aandoening is. Voor patiënten is goede informatie over hun ziekte, over het beloop en de prognose, van groot belang. Het huidige onderzoek hoopt op een aantal van deze vragen antwoord te kunnen geven. Door middel van een persoonlijke brief zullen alle neurologen en kinderneurologen worden opgeroepen bij hun bekende patiënten aan te melden. Daarnaast zullen patiënten worden benaderd via de VSN. Er zal bij alle deelnemende patiënten een uitgebreide gestandaardiseerde anamnese worden afgenomen en een gestandaardiseerd neurologisch onderzoek worden verricht. Daarnaast zal een SF-36 (een kwaliteit van leven schaal) worden afgenomen, om de invloed van de aandoening op de kwaliteit van leven te kunnen beoordelen. Tevens wordt een spieronderzoek (EMG) verricht en zal, indien dit nog niet eerder is gebeurd, bloed worden afgenomen voor DNA-diagnostiek. Op basis van de beschikbare gegevens over prevalentie wordt geschat dat ongeveer 200 patiënten aan het onderzoek zullen kunnen deelnemen. Nader onderzoek in de toekomst zal zich moeten richten op de eventuele behandeling voor deze aandoeningen in meer homogene, genetisch gedefinieerde groepen. |
