| Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke hartziekte die in het ergste geval plotse hartdood veroorzaakt. Bij meer dan de helft van de HCM-patiënten is bekend welke mutatie de ziekte veroorzaakt. Dit maakt voorspellende DNA-diagnostiek bij familieleden mogelijk. Waarschijnlijk hebben ook zij een verhoogde kans op plotse hartdood, maar het is onduidelijk hoe groot die kans is. Imke Christiaans onderzocht binnen de ESCAPE-HCM-studie (Evaluation of SCreening of Asymptomatic PatiEnts with Hypertrophic CardioMyopathy) hoe vaak familieleden zich zouden moeten laten controleren en met welke cardiologische tests. Het meest kosten-effectief en veilig is een jaarlijkse controle van asymptomatische mutatiedragers met hypertrofie (vergroting van het hart), en het jaarlijks maken van een ECG en een echocardiogram bij dragers zonder hypertrofie. |
