| Mutaties in het gen Atp8b1 veroorzaken progressieve familiaire intrahepatische cholestase type 1 (PFIC1), een erfelijke leverziekte die voor het eerst ontdekt is in de Amish-populatie. Patiënten met deze ziekte hebben onder meer cholestase (galstuwing), groeiachterstand, jeuk en geelzucht. Als zij geen transplantatie krijgen, kunnen ze op jonge leeftijd overlijden als gevolg van leverfalen. Annemiek Groen bestudeerde de werking van het eiwit Atp8b1 in een muizenmodel voor PFIC1. Zij concludeert dat het eiwit een belangrijke rol speelt in het onderhouden van de membraanstructuur van cellen in de galgangen. Als het eiwit afwezig is, raakt het membraan uit evenwicht, waardoor membraancomponenten in gal oplossen. De membraaneiwitten kunnen niet meer functioneren en normale galvorming vindt niet meer plaats. |
