| Mutaties in meer dan 1500 genen op chromosomen kunnen leiden tot een verstandelijke handicap. Slechts 71 van deze genen zijn nu bekend. Deze zijn gevonden door onderzoek in grote families waarin meerdere personen verstandelijk gehandicapt zijn. In dit onderzoek wordt door middel van de recent ontwikkelde next generation sequencing-techniek het genetische defect gezocht in kleinere families. Deze komen veel vaker voor, waardoor de onderzoekers denken het aantal genen snel uit te kunnen breiden. Het vinden van nieuwe genen betrokken bij verstandelijke handicaps is belangrijk voor de patiënt en zijn familie, omdat dit kan leiden tot een betere diagnose, erfelijkheidsadvies, en mogelijke therapieën. |
