KNAW

Onderzoek

Identificatie van autosomaal recessieve genen betrokken bij verstandelijke handicaps

Pagina-navigatie:


Wijzig gegevens


Titel Identificatie van autosomaal recessieve genen betrokken bij verstandelijke handicaps
Looptijd 01 / 2010 - onbekend
Status Lopend
Onderzoeknummer OND1341208
Leverancier gegevens Website Hersenstichting

Samenvatting

Mutaties in meer dan 1500 genen op chromosomen kunnen leiden tot een verstandelijke handicap. Slechts 71 van deze genen zijn nu bekend. Deze zijn gevonden door onderzoek in grote families waarin meerdere personen verstandelijk gehandicapt zijn. In dit onderzoek wordt door middel van de recent ontwikkelde next generation sequencing-techniek het genetische defect gezocht in kleinere families. Deze komen veel vaker voor, waardoor de onderzoekers denken het aantal genen snel uit te kunnen breiden. Het vinden van nieuwe genen betrokken bij verstandelijke handicaps is belangrijk voor de pati├źnt en zijn familie, omdat dit kan leiden tot een betere diagnose, erfelijkheidsadvies, en mogelijke therapie├źn.

Betrokken organisaties

Betrokken personen

Projectleider Dr. A.P.M. de Brouwer

Omhoog
Ga terug naar de inhoud
Ga terug naar de site navigatie