| Tubereuze Sclerose Complex (TSC) gaat gepaard met een aantal ernstige neurologische en psychiatrische complicaties: epilepsie, autisme, verstandelijke handicap en gedragsproblemen. De ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in de TSC-genen waardoor een bepaald enzym (mTOR) te actief is. De activiteit van mTOR kan geremd worden door D-phenylalanine (DPA). Dit biedt een zeer interessante therapeutische mogelijkheid, met name omdat hoge DPA-toediening bij mensen geen bijwerkingen geeft en zelfs in hoge dosis in sommige 'vitaminesupplementen' verkrijgbaar is. In dit onderzoek wordt door proefdieronderzoek met TSC-muizen, getest of DPA inderdaad geschikt is als mogelijke behandeling van TSC. |
